Lb66.ru

Экономика и финансы
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Какие заболевания передаются по наследству

Как передаются по наследству генетические заболевания?

О малышах часто говорят фразы вроде «У него нос, как у папы!» или «Как же она похожа на мамочку». Это приятно и вполне закономерно: родители передают ребёнку генетический материал – набор уникальных молекул, которые, развиваясь, формируют совокупность определённых качеств и признаков. Отсюда – внешнее сходство, черты характера, привычки.

Помимо безобидного наследства вроде тонкого носа и пухлых губ, малыш рискует получить патологические гены, которые могут привести к серьёзным заболеваниям.

Причины генетических заболеваний

Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что гены человека содержат уникальную ДНК – молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты. Каждый ген – это своего рода код, который несёт информацию об одном признаке. Поэтому если у вас в семье были наследственные заболевания, есть риск, что ребёнок получит мутировавший ген; риск увеличивается, если носителем гена являются оба родителя.

Гены могут быть доминантными (подавляющими) и рецессивными (подавляемыми). В случаях, когда мутировавший ген доминирует, наследственное заболевание проявляется в полной мере. Если ген рецессивный, малыш становится носителем заболевания и может передать его своим детям.

В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.

Доминантные заболевания

Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.

Рецессивные заболевания

Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.

X-сцепленные заболевания

Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген).

Если вы планируете беременность, обязательно запишитесь на консультацию к опытному генетику. Специалист возьмёт анализ крови и составит генетический паспорт обоих родителей. Анализ покажет наличие генов, содержащих коды наследственных заболеваний; это позволяет оценить риск передачи болезни ребёнку.

На сегодняшний день зарегистрировано более 3000 заболеваний, которые могут передаваться на наследству. В большинстве случаев адекватное лечение позволяет сократить риски до минимума или, по крайней мере, сделать жизнь малыша более комфортной.

Медицинский центр «Эммаклиник» занимается диагностикой и лечением генетических заболеваний. Запись на приём – по телефону или при помощи онлайн-формы на сайте клиники.

Указанная информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, прежде всего, необходимо обратиться за консультацией к специалисту.

Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы в вопросах и ответах

Наиболее распространённые наследуемые и врождённые заболевания сердечно-сосудистой системы

Каковы симптомы наследственного заболевания сердца?

Для многих семей первый признак того, что что-то не так, — это когда кто-то из членов семьи умирает внезапно без видимой причины.

Каковы различные типы наследственных заболеваний сердца?

Наиболее распространенными наследственными заболеваниями сердца являются кардиомиопатии и каналопатии, а также нарушения обмена холестерина.

Наследственные кардиомиопатии могут вызывать нарушение работы сердечной мышцы:

  • гипертрофическая кардиомиопатия — локальное или распространенное утолщение стенки преимущественно левого желудочка сердца;
  • дилатационная кардиомиопатия — истончение мышечной стенки сердца и увеличение размеров камер сердца;
  • аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка — изменение стенки правого желудочка, которое может приводить к развитию жизнеопасных нарушений ритма сердца.

Каналопатии могут вызвать нарушения сердечного ритма:

  • синдром удлиненного интервала QT, синдром укороченного интервала QT и синдром Бругада — изменение работы каналов в клетках сердца, которые приводят к изменениям на ЭКГ и жизнеопасным нарушениям ритма сердца;
  • катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия — возникновение желудочковой тахикардии в результате физической нагрузки или сильного эмоционального стресса;
  • прогрессирующее нарушение проводимости — замедление или прекращение проведения электрического сигнала в мышце сердца, что может потребовать имплантации электрокардиостимулятора.

К наследственным состояниям, повышающим риск сердечно-сосудистых заболеваний, относится и семейная гиперхолестеринемия — очень высокий уровень холестерина, который приводит к раннему развитию атеросклероза сосудов сердца и, как следствие, инфаркта миокарда.

Что вызывает наследственное заболевание сердца?

Гены влияют на то, как мы выглядим и как работает наш организм. Гены действуют как рецепты для создания определенных вещей в теле, и каждый рецепт уникален в зависимости от порядка единиц, из которых он состоит. Если есть ошибка в одном из этих генов (путаница в порядке следования этих единиц), это может вызвать заболевание. Эта ошибка известна как «поломка» гена или мутация.

Как правило, если у одного из ваших родителей есть «поломка» в гене, то шанс, что у вас тоже будет такая «поломка» равен 50%, но бывают и другие сценарии, о которых вам расскажет ваш врач. Важно помнить, что мы не можем контролировать, какие гены мы передаем своим детям.

Иногда «поломка» в гене у человека есть, а какие-либо признаки или симптомы самого заболевания могут никогда не проявиться. Важно помнить, что в таком случае человек все равно можете передать «поломку» гена своему ребенку, и невозможно будет узнать, как это может на него повлиять.

Большинство наследственных заболеваний сердца демонстрируют значительные различия в симптомах среди членов семьи. Например, у одного человека в семье может быть тяжелое заболевание, в то время как у другого из той же семьи могут быть только очень легкие симптомы.

Как найти мутацию («поломку») в гене?

«Поломки» ДНК, которые вызывают проблемы со здоровьем, часто называют мутациями.

«Поломки» в структуре генов выявляются с помощью генетического тестирования. Генетическое тестирование позволяет нам исследовать вашу ДНК, чтобы выявить любые отличия, которые могут предрасполагать Вас к развитию определенных проблем со здоровьем.

Генетическое тестирование доступно для большинства наследственных заболеваний сердца. Цель его состоит в том, чтобы найти ту «поломку» в ДНК человека, которая вызвала заболевание сердца.

Иногда даже после того, как было проведено кардиологические обследование, остается неясным, есть ли у человека риски, связанные с сердцем, и в каком состоянии находится сердце (так как могут быть скрытые проблемы, не видимые при обычных методах обследования). В ряде случаев у врача все же остаются сомнения и он направляет пациента на генетическое тестирование. Эти сомнения могут быть продиктованы семейной историей, указаниями в анамнезе пациента (например, ощущения сердцебиений во время физической нагрузки), незначительными отклонениями или пороговыми по отношению к норме значениями ряда показателей. Если таких пороговых показателей несколько и они специфичны для риска развития определенных заболеваний или синдромов, это может насторожить специалиста. Есть и другие причины. В этих случаях генетическое тестирование может помочь получить ответ на вопросы специалиста и сориентировать врача в клиническом поиске правильного диагноза. Обследование пациента с целью поиска генетических причин наследственного заболевания сердца может предоставить врачу несколько видов информации. Во многих случаях результаты генетического теста не меняют диагноз пациента и то, какое лечение назначено, но в некоторых случаях генетическое тестирование может помочь в определении правильного диагноза и лечения. Также генетическое тестирование помогает узнать, кто из членов вашей семьи может быть подвержен риску развития той же проблемы с сердцем, а также дать основание для медико-генетического консультирования семьи при планировании рождения других детей.

Читать еще:  Как правильно вступить в наследство по завещанию

Какие генетические тесты могут предложить пациенту с наследственным заболеванием сердца?

В настоящее время наиболее оптимальным генетическим тестом для пациентов с наследственным заболеванием сердца является секвенирование ДНК (от лат. sequentum — последовательность, определение последовательности структурных единиц молекулы ДНК — нуклеотидов): секвенирование набора отдельных генов человека или всех его генов (секвенирование экзома). В некоторых случаях необходим наиболее всеобъемлющий тест — секвенирование генома, который включает не только гены, но и межгенные участки ДНК. С выбором конкретного теста поможет определиться ваш врач. Некоторым семьям могут предложить секвенирование “трио” экзомов или геномов (генетический тест пациента и обоих его родителей) или более редкие генетические тесты: хромосомный микроматричный анализ, MLPA и др. В этом случае врач объяснит, почему возникла необходимость расширенного или нестандартного генетического тестирования.

Возможны три варианта результатов генетического тестирования:

    Причина заболевания подтверждена. В таком случае можно рекомендовать родственникам пациента проверку на наличие той же «поломки» гена, что и у пациента. Этот тип генетического тестирования в семьях называется каскадным скринингом (Рис. 21).

    Рисунок 21. Каскадный скрининг — после того, как был выявлен пациент с семейной гиперхолестеринемией в родословной, его родственники также были тестированы на предмет наличия той же мутации, что привело к диагностике этой болезни у некоторых из них (показаны красным).

  • Обнаружен генетический вариант (изменение в гене) неизвестной клинической значимости. Это означает неоднозначную причинно-следственную связь между найденным изменением в гене и развитием заболевания у ребенка. В таком случае могут потребоваться дополнительные исследования или время для уточнения патогенности этого генетического варианта (ваш врач вам расскажет, какие исследования необходимо провести).
  • Генетическое исследование не выявило каких-либо отклонений, которые можно было бы считать причиной заболевания. В таком случае ваш врач порекомендует пересмотреть «сырые» (исходные) данные, полученные в ходе исследования, через 1-2 года (к этому времени в международных базах данных могут появиться новые генетические сведения, позволяющие «пролить свет» на симптомы пациента) или порекомендует дополнительные генетические тесты. Важно помнить, что генетическое тестирование не может исключить заболевание даже при отрицательном результате тестирования.
  • Вероятность того или иного результата разная при разных наследственных заболеваниях сердца. Уточните у своего врача, какой результат он ожидает получить в итоге генетического тестирования.

    Полученные «сырые» данные такого тестирования (так называемые файлы FASTQ) желательно забрать из лаборатории сразу после получения результатов и хранить их у себя на электронном носителе всю жизнь. Генетическая информация, которая содержится в этом файле, является очень ценной и может еще вам и ребенку потребоваться в течение жизни.

    Что делать, когда у члена семьи диагностируется наследственное заболевание сердца?

    Если вы являетесь родственником человека, у которого диагностировано наследственное заболевание сердца, рекомендуется обратиться в специализированный центр. Ваш врач, получив эти данные, посоветует вам провести такие исследования, которые требуются для подтверждения или исключения у вас подобных патологических состояний. Например, вам могут предложить пройти электрокардиографическое обследование, эхокардиографию, стресс-тест, а также помогут определить кому из членов вашей семьи рекомендовано пройти обследование, в том числе генетическое.

    Какие генетические тесты могут предложить родственникам пациента с наследственным заболеванием сердца?

    Как правило, родственникам пациента предлагают провести секвенирование по Сэнгеру выявленной у пациента «поломки» гена (мутации). Это относительно дешевое, простое и быстрое исследование короткого участка ДНК, в котором подтверждается наличие или отсутствие у родственников пациента выявленной у первого в семье пациента (или пробанда) «поломки» гена.

    В этом случае возможны два варианта результатов генетического теста:

    • «Поломка» найдена. Родственнику необходимо наблюдаться далее у специалиста.
    • «Поломка» не найдена.Можно утверждать, что именно этого заболевания у родственника нет, за исключением редких случаев, о которых проинформирует врач.

    к списку

    Недуги в наследство, или почему надо знать, чем болела ваша бабушка

    – Надежда Александровна, часто ли к вам на прием приходят будущие мамы и папы, чтобы узнать, какие болезни могут передаться их ребенку?

    – Честно? Ни разу. У нас в Ярославле пока нет доступных генетических лабораторий, которые могли бы проводить подобные исследования. Это очень дорогостоящая процедура, ведь речь идет о генетических анализах.

    В консультации «Брак и семья» работает специалистгенетик, но он занимается больше с детьми, у которых мы уже подозреваем генетическую патологию.

    – Но как бы то ни было, а люди женятся и решаются на рождение ребенка. При этом будущая мама знает, что ее бабушка умерла, например, от рака, и мысль о том, что этот недуг может передаться ее ребенку, не оставляет ее…

    – К сожалению, таких мам немного. Зачастую мы, врачи, сталкиваемся с тем, что молодые родители вообще не знают, чем болели их ближайшие родственники. Мы с вами говорили о генетических анализах, а ведь большинству будущих мам их и сдавать­то не надо, им достаточно просто очень хорошо знать родословную – свою и отца своего ребенка. Создавая семью, планируя рождение ребенка, узнайте как можно больше о том, чем болели ваши родственники. Причем упор надо делать на те заболевания, которые передаются генетическим путем. Если мама не будет знать, что у ее ребенка высокий риск развития, например, бронхиальной астмы, миопии, хронического дуоденита, она никогда не сможет правильно заниматься их профилактикой.

    Вы вот упомянули об онкологической патологии. Рак действительно тяжелое заболевание, которого все боятся. Но распространенность онкопатологии у детей не очень высока, и наследственность здесь играет не самую ведущую роль. С чем мы чаще всего встречаемся на практике? С опухолями костей, поражением нервной системы и различными злокачественными образованиями в лимфоидных тканях. Причины их возникновения пока до конца не изучены, но то, что многие онкозаболевания у детей сегодня успешно лечатся, факт. Главное, вовремя поставить диагноз.

    – А если у папы плохие зубы, у сына тоже разовьется кариес?

    – Болезни зубов однозначно имеют наследственную предрасположенность. Во­первых, начнем с аномальных прикусов. Все мы похожи на своих родителей, и если мама носила брекеты, шанс, что ее сын или дочь тоже их будут носить, очень велик, ведь аномалии лицевого скелета передаются по наследству.

    Во­вторых, если родители страдали кариесом, а он вызывается нарушением обменных фосфорно-кальциевых процессов в организме, то и их дети тоже могут унаследовать этот недуг. Все обменные процессы имеют наследственную предрасположенность. Зная это, умные родители с раннего детства будут заниматься профилактикой этого заболевания у своего ребенка. Они отучат вовремя малыша от соски и начнут чистить ему зубки с двухлетнего возраста…

    – Уточните, пожалуйста, что значит «вовремя отучат малыша от соски»? Это в год, полтора, восемь месяцев?

    – По большому счету сосание пустышки – это вредная привычка, к которой младенца приучают сами родители. Когда во рту ребенка вместо соска матери оказывается резина, это всегда плохо, поэтому чем раньше вы отучите его от соски, тем меньше у него будет проблем не только с прикусом, но и с произношением.

    Если внимательная мама заметила, что эмаль зубов у ребенка нарушена, значит, надо срочно принимать меры: показать малыша стоматологу и пересмотреть рацион питания. Чем меньше сладкого, тем лучше, а вот овощей – моркови, репы – надо есть больше. Обратите внимание, какой хлеб едят кавказские долгожители, у которых до глубокой старости сохраняются хорошие зубы. Чаще всего они пекут лаваш, он хоть и тонкий, но вы попробуйте его прожевать! Надо заставлять челюсти работать, тогда и проблем с зубами меньше будет.

    – Насколько я знаю, заболевания суставов передаются от матери к дочери. Причем если у матери заболели ноги в сорок пять лет, то у дочери это может случиться значительно раньше. Как этого не допустить?

    Читать еще:  Отказ в удовлетворении претензии по возврату товара

    – Это тоже проблема обменной патологии. Может быть, это прозвучит для когото и странно, но все зависит от того образа жизни, который ведет семья. В первую очередь от того, какие у нее приоритеты в питании, а во вторую – насколько родители и дети любят спорт, подвижные игры на свежем воздухе…

    Так что если у вас болят суставы, постарайтесь, чтобы у вашей дочери не было никаких очагов инфекций в организме: вовремя просанируйте ей полость рта, носоглотку, конечно, если для этого есть показания и основания. Следующий момент – девочке надо употреблять достаточно кальция, чтобы ее костная ткань созревала правильно. В ее рационе должны быть творог, кисломолочные продукты, сыр, морская рыба, мясо и овощи. А вот травматических видов спорта лучше избегать, однако поощрять ее засиживаться перед компьютером и вести малоподвижный образ жизни тоже не стоит. Очень хорошо, если девочка будет заниматься плаванием, кататься на лыжах, а летом – на велосипеде.

    – Надежда Александровна, есть болезни, о которых мы, как правило, не любим упоминать. Я говорю о душевных недугах. Насколько известно, и здесь наследственность играет не последнюю роль…

    – Вы правы, о различных видах душевных расстройств у нас не принято открыто говорить, да и вопросов по данной теме тоже задавать не любят. Я никогда не забуду историю, которую нам рассказала как­то наша преподавательница. Так получилось, что с родственниками невесты родители жениха познакомились только на свадьбе, и оказалось, что из всей родни девушки говорить умеет только она, все остальные – глухонемые. Представляете, какой процент риска рождения глухонемого ребенка имеет эта пара?

    – Логоневроз тоже может передаться от родителей к детям?

    – Логоневроз (расстройство устной речи) бывает разным. Чаще всего его вызывают сильнейший испуг или другие тяжелые психические травмы. Передаваться по наследству это заболевание тоже может, но многое здесь зависит и от обстановки в семье. Если там царят любовь и взаимопонимание, все поправимо. Кстати, в настоящее время у детей логоневроз успешно лечится, в том числе и медикаментозно.

    Другое дело, если в семье есть родственники, страдающие затяжными депрессиями. Здесь надо принимать экстренные меры. Кстати, во всем мире главным семейным врачом является не терапевт, а психотерапевт или психолог. Служба психологической поддержки семьи должна быть хорошо развита. К сожалению, уровень нашей культуры в этом вопросе очень невысокий, его надо поднимать. Если вы видите, что у когото из ваших близких возникли проблемы подобного рода, им надо обязательно постараться помочь. Здесь не стоит стесняться, лучше откровенно сказать человеку, что разобраться в причинах его длительной апатии или грусти может только специалист.

    У детей нарушения начинают выявляться, когда становится понятно, что мы имеем дело с задержкой речевого развития. Ребенка в этих случаях направляют на прием к логопеду. Доктор начинает выяснять, в каком возрасте заговорили сами родители, их родственники, когда ребенок стал посещать детское дошкольное учреждение; а если он туда не ходит, в чем причина… Дальше беседа переходит к вопросам режима дня. И тут обнаруживается, что родители нередко укладывают малыша спать не раньше половины двенадцатого ночи. На вопрос, почему, ответ стандартный: «В садик мы не ходим, нам так удобнее». Но удобнее для кого? Если для мамы, то, наверное, да, но если вы хотите воспитать здорового ребенка, ложиться спать он должен не позднее девяти часов вечера и вставать не в одиннадцать утра, а в восемь.

    – Перейдем к делам сердечным. К сожалению, многие сердечнососудистые заболевания тоже обусловлены плохой наследственностью…

    – Атеросклеротические заболевания – инфаркты, инсульты – да. Но развитие и этих страшных недугов можно затормозить. Подобные нарушения (а они тоже связаны с обменными процессами) – удел детей уже старшего возраста. Когда к нам на прием приходит подросток с избыточной массой тела, мы в первую очередь интересуемся, не страдает ли его папа гипертонической болезнью. В 95 процентах случаев слышим один и тот же ответ: «Да». Значит, мы имеем дело с наследственной предрасположенностью. Но очень многое здесь опять же зависит от образа жизни семьи и в первую очередь от характера и качества питания: если оно высококалорийное и в его структуре преобладают жирные, мучные, жареные блюда – это прямой путь к атеросклерозу.

    Впрочем, ожирение встречается и у малышей. Как не допустить этого? Во­первых, стараться практиковать только грудное вскармливание. Во­вторых, родители должны уяснить себе, что толстые дети – это неправильно и некрасиво. Если у вашего ребенка отмечается склонность к избыточному весу, семья должна задуматься о том, почему это происходит, и как можно раньше начать решение проблемы. Лечить ожирение у детей очень сложно, особенно если нет соответствующего настроя в семье. Я всегда говорю мамам 12летних мальчишек: «Ему комфортно жить с ожирением 3й степени, некомфортно должно быть вам, потому что через два года у вашего ребенка разовьется артериальная гипертензия!».

    Избыточная масса тела – это спутник еще одного грозного заболевания – сахарного диабета. Оно тоже передается по наследству, но нередко его появление провоцируют острые респираторные инфекции. От них малышей надо беречь. И опять же доказано, если мама практиковала грудное вскармливание, у ребенка риск заболеть сахарным диабетом первого типа снижается в несколько раз. А вот сахарный диабет второго типа напрямую связан с ожирением. И вылечить его никакие волшебные таблетки не помогут, зато помогут правильное питание и занятия физкультурой.

    Болезни: наследственные и не очень

    Есть на свете особые болезни. Они стары, как мир, их отпечаток несут египетские мумии и родословные царских семей. Их не лечат в поликлиниках – нет такого врача, пилюли от них не помогают – нет таких пилюль, а ученые именуют их проявлением естественного отбора. Эти болезни «запрограммированы» только на прогресс. Благо, встречаются они не так часто.

    Есть на свете особые болезни. Они стары, как мир, их отпечаток несут египетские мумии и родословные царских семей. Их не лечат в поликлиниках – нет такого врача, пилюли от них не помогают – нет таких пилюль, а ученые именуют их проявлением естественного отбора. Эти болезни «запрограммированы» только на прогресс. Благо, встречаются они не так часто. Речь идет о наследственных болезнях.

    Заболевания, которые развиваются из-за неполадок в генетическом аппарате – аномалий в генах и хромосомах, называют наследственными. Они передаются от матери или отца детям.

    Наследственность – наше всё. В генах заложен полный комплект сведений: как мы выглядим, как ведем себя в той или иной ситуации, что предпочитаем и чем болеем. По большому счету, практически любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит – наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь – наследственным нарушением обмена веществ. Однако по-настоящему наследственной назовут только ту болезнь, которая без генетических нарушений ни за что не могла бы развиться.

    Наследственные болезни существуют испокон веков. По неестественно удлиненным черепам Нефертити и членов ее семьи ученые предположили, что царица и родственники страдали наследственным заболеванием, предположительно, синдромом Минковского-Шафара. Что, впрочем, неудивительно – правящие династии Древнего Египта практиковали кровосмесительные браки.

    Нарушение свертываемости крови (гемофилия) сына последнего русского царя Николая II – царевича Алексея – тоже наследственной природы. Эта болезнь передается по материнской линии, но проявляется исключительно у мальчиков. Скорее всего, первой обладательницей гена гемофилии стала королева Великобритании Виктория – прабабка Алексея.

    Неправильный код

    Носителем всей информации о человеке, от размера ноги до цвета глаз, является ДНК. Перед ней стоит нелегкая задача – закодировать миллиарды признаков, по которым данный индивид будет отличаться от других, и при этом поместиться в клеточном ядре, измеряемом микронами. Приходится скручиваться и компоноваться в особые структуры – хромосомы.

    Читать еще:  Ооо не платит налоги последствия

    Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, из них 2 половые, а остальные 44 пол не определяют. 46 – число четное, и логично, что одна половина хромосом достается нам от матери, а другая – от отца. Обозначим хромосомный набор женщины 46,ХХ, а мужчины 46,ХY. Это норма.

    Какие тут возможны аномальные варианты? Первое, что приходит в голову – изменение числа хромосом.

    Будь человек растением, было бы гораздо проще. У овощных и плодово-ягодных возможно удвоение и утроение хромосомного набора, и это не только не приводит к опасным последствиям, наоборот, такие мутанты более плодовиты и выносливы по сравнению со своими нормальными собратьями. У людей все не так: в самый раз только ровно 46, мало – плохо, много – тоже ничего хорошего. А встречается и то, и другое.

    Бывает так, что у женщин «теряется» одна половая хромосома, и тогда их набор получается 45Х0, доктора называют это синдромом Шерешевского-Тернера. Бывает наоборот, когда половых хромосом слишком много: 47ХХХ, 48ХХХХ и даже 49ХХХХХ. Пропорционально количеству лишних «иксов» растет число аномалий: деформации позвоночника, умственная отсталость, недоразвитие половых органов. Что-то подобное описано и у мужчин, несущих хромосомный набор 47ХХY (синдром Клайнфельтера).

    Третий – лишний

    Способностью удваиваться, утраиваться и «выпадать» обладают не только половые хромосомы – любая из остальных может повести себя таким же образом. Чаще всего «чудит» хромосома №21, вместо двух их вдруг оказывается три, и тогда возникает самая известная из всех наследственных болезней – синдром Дауна.

    Самое время задаться вопросом, откуда эти лишние хромосомы берутся? Ученые говорят, что это – результат неправильного деления клеток на этапе, когда о существовании будущего человека не подозревала даже его собственная мама. «Поломки» теоретически возможны на любом этапе, однако чем позже появляется третья 21-я хромосома, тем меньше пострадает ее носитель. Часть органов успевают закладываться абсолютно нормальными, чередуясь, подобно мозаичным плиткам, с больными. Порой такие дети, называемые «мозаиками», практически не отличаются от ровесников внешне и ходят в школу в один класс со своими сверстниками.

    Кроме отклонений от нормы числа хромосом, встречаются мутации участков ДНК и отдельных генов. Любой дефект генетического материала может привести к серьезным последствиям. Впрочем, все зависит от конкретного случая. Как показывает опыт, носитель множественных мутаций может даже не подозревать об их существовании всю жизнь, но в то же время замена всего-навсего в одном гене может оказаться смертельной.

    Генетическая теория вероятности

    Генетическая информация переходит в равной степени от матери и отца, так что теоретически оба могут наградить нас неприятностями похуже оттопыренных ушей. Но оправдано ли опасение «то-то и то-то было у мамы (папы, бабушки, дедушки), значит, будет и у меня»? С точки зрения генетики, не совсем.

    В качестве примера рассмотрим онкологические заболевания. Сам по себе рак по наследству не передается, но унаследовать предрасположенность к нему можно. Так в списке, так называемых, семейных болезней (тех, что есть у всех членов одной семьи) значится такая, как полипоз толстой кишки, а он, в свою очередь, при неблагоприятном стечении обстоятельств может переродиться в раковую опухоль.

    Это не значит, что если у кого-то из близких родственников было онкологическое заболевание, оно обязательно будет у вас. Но раз склонность к нему существует, лучше не испытывать судьбу и не дразнить «спящие» гены табачным дымом, фаст-фудом, вредным производством, пестицидами и тем более радиацией. Впрочем, вести здоровый образ жизни не помешает в любом случае. Родственники могут быть вполне здоровы и бодры, но всегда есть вероятность стать первым…

    Другой пример – варикозная болезнь. Она тоже по наследству не передается. «Ген варикоза» ученые, расшифровавшие геном человека от и до, так и не нашли. От папы с мамой может достаться предрасположенность к варикозному расширению – слабость стенок вен и клапанов. Это совсем не означает, что варикозная болезнь обязательно разовьется. Однако если всячески этому способствовать (проводить много времени стоя или сидя нога на ногу, носить узкие джинсы и тесную обувь, не следить за весом), риск заполучить ее будет выше, чем у людей, не знакомых с варикозом на примере своих кровных родственников.

    К болезням с наследственной предрасположенностью можно отнести псориаз, бронхиальную астму, язвенную болезнь желудка, алкоголизм, наркоманию, аллергию, сахарный диабет и многие другие

    А бывают ли «полезные» наследственные болезни? Как ни странно, да. Среди африканцев распространена серповидноклеточная анемия, когда красные кровяные клетки меняют форму и становятся похожи на полумесяцы. Как оказалось, люди с этим недугом невосприимчивы к главному бичу африканского континента – малярии.

    Отцы и дети

    Большая опасность – рождение целого поколения больных детей у абсолютно здоровых родителей. Такое тоже бывает.

    Каждый из нас несет так называемый «балласт» – гены, отвечающие за развитие болезни. Но подавленные нормальными генами, они «молчат». Естественно, во всем многообразии и многочисленности людей на земном шаре все же остается ничтожная вероятность встречи людей с одинаковыми «молчащими» генами. Она многократно возрастает при близкородственном браке, поэтому инцест не поощряли во все времена. Если неудачная встреча генов все-таки произойдет, у детей будет наследственное заболевание.

    Далеко не все наследственные болезни проявляются сразу после рождения ребенка. Некоторые виды умственно отсталости становятся видны, только когда дитя начинает говорить, а то и идет в первый класс. Хорею Гентингтона (разновидность прогрессирующей умственной отсталости) вообще можно распознать только после сорока лет. К этому должны быть готовы семейные пары, решившие усыновить ребенка.

    Так как природа наследственных болезней заложена в генах, медицина тут практически бессильна. Максимум, что она может предложить, это облегчение симптомов, разные виды реабилитации, обучающие программы и т.п. Избежать наследственного заболевания практически невозможно, можно лишь постараться предупредить.

    Приведем лишь несколько самых общих советов.

    1. Не тяните с рождением ребенка. Доказано, что риск болезни Дауна с возрастом матери увеличивается в геометрической прогрессии. Для 16-летних мам он составляет всего 1:1640, а для 40-летних уже 1:84. Что неудивительно, ведь весь набор яйцеклеток дается женщине с самого рождения, и под действием неблагоприятных факторов он накапливает мутации вместе с ней.
    2. В процессе планирования беременности проконсультируйтесь с врачом-генетиком. Вам пригодится подробная родословная, особенно указания на болезни, которые часто встречались в вашей семье и в семье мужа. Доктор оценит ситуацию и скажет, стоит ли рисковать. Кстати, медико-генетическое консультирование рекомендуется при привычных абортах и замершей беременности. Часто они связаны с генетическими аномалиями плода
    3. Если вы решили усыновить ребенка, изучите его родословную (если таковая, конечно, имеется). И еще: до оформления всех документов будущему члену вашей семьи лучше пройти тщательное медицинское обследование.
    4. К счастью, современная медицина может распознать хотя бы некоторые наследственные заболевания еще до рождения. Во время беременности не стоит пренебрегать плановыми УЗИ и сдачей крови на «тройной тест». В случае необходимости можно пройти биопсию хориона. Это процедура, во время которой доктор тонкой иглой берет кусочек ворсинчатой оболочки плода и исследует на генные и хромосомные аномалии. Биопсию хориона можно проводить от 8 до 12 недель беременности. Манипуляция не совсем безопасная, зато позволяет точно определить весь хромосомный набор, а заодно и пол будущего малыша.
    голоса
    Рейтинг статьи
    Ссылка на основную публикацию
    ВсеИнструменты
    Adblock
    detector