Lb66.ru

Экономика и финансы
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Какие из признаков человека не наследуются

Кодоминирование

Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот [1] . Так, у гомозигот АА развивается признак А, у гомозигот A 1 A 1 — признак A 1 , а у гетерозигот AA 1 развиваются оба признака [2] .

Содержание

  • 1 Механизмы
  • 2 Примеры
  • 3 Примечания
  • 4 Литература

Механизмы [ править | править код ]

Границы между кодоминированием и неполным доминированием фенотипически достаточно расплывчаты. Так, в некоторых источниках кодоминирование рассматривается как отсутствие доминантно-рецессивных отношений, то есть представляет собой промежуточное наследование. В то же время некоторые случаи неполного доминирования (например, у некоторых видов растений появляются розовые цветки у гибридов F1 от скрещивания красноцветковых и белоцветковых родительских растений) можно также рассматривать как промежуточное наследование. Причиной путаницы является то, что во всех трёх случаях гибриды первого поколения обладают промежуточным вариантом признака [3] .

Кодоминирование и неполное доминирование, несмотря на фенотипическое сходство, имеют различные механизмы появления. Кодоминирование имеет место в тех случаях, когда два аллеля одного гена кодируют различающиеся белковые продукты. Кодоминирование заключается в полноценном проявлении двух аллелей, то есть у гетерозигот наблюдается полноценная экспрессия обоих аллелей и образование двух различных белковых продуктов [4] . Неполное же доминирование происходит тогда, когда доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, то есть у гетерозигот доминантный аллель проявляется слабее, чем у гомозигот по этому аллелю. Указанные генотипы при неполном доминировании отличаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака [1] .

Примеры [ править | править код ]

Широко известным примером кодоминирования является наследование групп крови системы AB0 у человека. Они детерминируются геном I, имеющим три аллели: I A , I B , i 0 . У гомозигот I A I A эритроциты имеют только поверхностный агглютиноген А (группа крови A (II)), а у гомозигот I B I B имеется лишь поверхностный агглютиноген B (группа крови B (III)). Гомозиготы i 0 i 0 лишены поверхностных антигенов (группа крови 0 (I)). Гетерозиготы I A i 0 и I B i 0 имеют группы крови A (II) и B (III), поверхностные антигены A и B соответственно. А у гомозигот I A I B оба аллеля проявляются одновременно и определяют одновременное присутствие поверхностных антигенов A и B (группа крови AB (IV)) [3] .

Наследование группы крови MN [en] у человека также может служить примером кодоминирования. Два аллеля одного гена кодируют два различающихся гликопротеина-антигена эритроцитов — M и N. У гетерозигот по этому гену на эритроцитах присутствуют антигены обоих типов [4] .

Х-сцепленное наследование

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое Х-сцепленное наследование и каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин присутствуют одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма. Х-сцепленные заболевания обусловлены изменениями в генах Х-хромосомы.

Что такое Х-сцепленное наследование?

Х-хромосома содержит многие из генов, которые очень важны для роста и развития организма. Y-хромосома намного меньше по размеру и содержит меньше генов. Как известно, у женщин две Х-хромосомы (ХХ), поэтому в случае, если одна копия гена на Х-хромосоме изменена, то нормальная копия на второй Х-хромосоме может компенсировать функцию измененной. В этом случае женщина, как правило, является здоровой носительницей Х-сцепленного заболевания. Носителем называют человека, у которого отсутствуют признаки заболевания, но имеется измененная копия гена. В некоторых случаях у женщин могут присутствовать умеренно выраженные проявления заболевания.

У мужчин присутствуют одна Х и одна Y хромосомы, поэтому в случае, когда одна копия гена на Х-хромосоме изменена, нормальная копия гена для компенсации функции отсутствует. Это означает, что такой мужчина будет болен. Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными. Примерами таких заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Читать еще:  Возврат матраса надлежащего качества вскрыта упаковка

Х-сцепленное доминантное наследование

Большинство Х-сцепленных заболеваний являются рецессивными, однако в редких случаях Х-сцепленные заболевания наследуются как доминантные. Это означает, что если у женщины будет одна измененная и одна нормальная копии гена, то этого будет достаточно, чтобы заболевание проявилось. Если мужчина унаследовал измененную копию гена Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. У больных женщин вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (1 из 2), и она одинакова для дочерей и сыновей. У больного мужчины все дочери будут больны, а все сыновья будут здоровы.

Каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания?

Если у женщины-носительницы сын, то она может ему передать либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией гена. Таким образом, каждый сын имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена и заболеть. В то же время существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что сын унаследует нормальную копию гена, и в этом случае у него не будет заболевания. Эта вероятность одинакова для каждого сына (Рис. 3).

Если у женщины-носительницы дочь, она передаст либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией. Таким образом, каждая дочь имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена, в этом случае она будет носительницей, как и ее мать. С другой стороны, существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что дочь унаследует нормальную копию гена, и в этом случае она будет здорова и не будет являться носительницей (Рис. 3).

Рисунок 3: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от женщин-носительниц

Рисунок 4: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от больных мужчин

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, дочь, то он всегда передаст ей измененную копию гена. Это связано с тем, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, и они всегда передают ее своим дочерям. Таким образом, все его дочери будут носительницами (Рис. 4). Как правило, дочери здоровы, но у них есть риск рождения больных сыновей.

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, сын, то он никогда не передаст ему измененную копию гена. Это связано с тем, что мужчины всегда передают своим сыновьям Y-хромосому (если же они передают Х-хромосому, у них будет дочь). Таким образом, все сыновья мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием,будут здоровы (Рис. 4).

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с Х-сцепленным генетическим заболеванием может быть первым в семье, у кого выявлено данное заболевание. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене. В этом случае ни один из родителей ребенка не будет носителем заболевания. Вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала. Однако, больной ребенок, у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез Х-сцепеленного рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен у женщин с целью определения, являются ли они носительницами мутаций (изменений) в определенном гене Х-хромосомы. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых Х-сцепленных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (то есть, диагностики во время беременности) для определения, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен Х-сцепленным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность женщинам в Вашей семье, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для определения, являются ли они носительницами заболевания. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Рецессивное наследование

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое рецессивный тип наследования, и каким образом наследуются рецессивные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности рецессивного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Читать еще:  Части судебного решения в гражданском процессе

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Если такая мутация происходит только в одной копии гена рецессивного заболевания, а вторая копия нормальная, то обычно это не приводит к развитию генетического (наследственного) заболевания.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Что такое аутосомно-рецессивное наследование?

Некоторые наследственные заболевания наследуются как рецессивные. Это означает, что человек должен унаследовать две измененные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого из родителей), и только в этом случае человек будет болен. Если человек наследует только одну измененную копию и одну нормальную, то в подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться «здоровым носителем», то есть у него не будет признаков заболевания, так как нормальная копия гена компенсирует функцию измененной копии. «Быть носителем» означает, что человек не болен, но одна из копий данного гена у него изменена. Примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия.

Как наследуются рецессивные заболевания?

Рисунок 2: Как рецессивные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если оба родителя являются носителями измененной копии одного и того же гена, они могут предать своему ребенку как нормальную копию, так и измененную. Выбор происходит случайным образом.

Таким образом, каждый ребенок у родителей, которые являются носителями мутаций в одном и том же гене, имеет шанс, оцениваемый в 25% (1 из 4) унаследовать измененную копию гена от обоих родителей и, следовательно, оказаться больным. В то же самое время это означает, что существует шанс, оцениваемый в 75% (3 из 4), что ребенок не будет болен данным заболеванием. Оценка вероятности (25% или 75%) одна и та же для каждой новой беременности, и одинакова для мальчиков и для девочек.

Шанс унаследовать от родителей только одну копию измененного гена оценивается в 50% (2 из 4). Если такое происходит, ребенок будет здоровым носителем, как и его родители.

Наконец, существует шанс в 25% (1 из 4), что ребенок унаследует две нормальные копии гена, по одной от каждого из родителей. В этом случае у ребенка не будет заболевания, и он не будет являться носителем.

Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Что происходит в том случае, если ребенок является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с рецессивным наследственным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Несмотря на то, что во многих поколениях родственники могли быть носителями измененного гена, ребенок может оказаться единственным больным в семье, так как оба его родителя являются носителями, и он унаследовал измененные копии гена от обоих родителей.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен парам для выяснения, являются ли оба партнера носителями мутаций в определенном гене. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых рецессивных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (то есть во время беременности) для определения, унаследовал ли ребенок заболевание

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен рецессивным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность Вашим родственникам, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для выявления, является ли человек также носителем. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что необходимо помнить

  • Для того, чтобы развилось заболевание, человек должен унаследовать две копии измененного гена – по одной от каждого из родителей (шанс 25%). Если человек наследует только одну копию, он является носителем (шанс 50%). Выбор определяется случайным образом. Оценка вероятности одна и та же для каждой новой беременности, и одинакова для мальчиков и для девочек.
  • Измененный ген нельзя исправить – он остается измененным на всю жизнь.
  • Измененный ген не заразен, например, его носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть наследственное заболевание. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

Это лишь краткое описание рецессивного наследования. Более подробную информацию Вы можете получить:

Orphanet
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе.
Web-сайт: www.orpha.net

Читать еще:  Как снизить налог на имущество физических лиц

EuroGentest
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе.
Web: www.eurogentest.org

Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России

Credits

Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.

Переведено с изменениями по тексту Клиника Guy’s and St Thomas’, Лондон, Великобритания; и London IDEAS Genetic Knowledge Park, Великобритания.

Эта работа была поддержана EuroGentest, an European Union -FP6 supported Network of Excellence

Select another language:

  • English
  • Polski
  • български
  • Slovak
  • українець
  • Türkçe
  • Nederlands (nl)
  • Hrvatski
  • русский
  • Român
  • Eesti
  • Nederlands (be)
  • ελληνικόσ (gr)
  • Deutsch
  • Suomeksi
  • Islenska
  • Svenska
  • Español
  • Czech
  • Slovenski
  • Italiano
  • Farsi (Ir)
  • Farsi (Af)
  • Français
  • bengali
  • magyar
  • Português
  • Danske
  • Arabic (Om) NEW
  • Arabic (Bh) NEW
  • Chinese (simplified) NEW
  • Chinese (traditional) NEW
  • Japanese NEW

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 — EU Contract no.: FP7 — HEALTH-F4-2010-261469

Многопалость, или полидактилия

Среди новорожденных полидактилия фиксируется редко. По разным данным, встречается один случай на 600-3000 детей.

Многопалость является не только неприятным эстетическим дефектом, но и может стать причиной нарушения функциональности конечности. При большем количестве пальцев на ногах необходимо носить специальную ортопедическую обувь, также многопалость способна повлиять на выбор профессии и помешать человеку самореализоваться, устроить личную жизнь, хотя в современной медицине полидактилия успешно лечится.

Что такое полидактилия?

Полидактилия — это аномальное развитие анатомического строения человека, которое характеризуется большим количеством пальцев на руках или ногах.

У пациента наблюдается много пальцев (шесть или больше). Аномалия может присутствовать только на руках или ногах (одной или обеих конечностях). Бывают случаи, когда насчитывается больше пальцев на всех конечностях одновременно.

Полидактилия у человека может проявляться по-разному. В некоторых случаях дополнительный палец — это всего лишь отросток из мягких тканей. Иногда он полностью развит и не отличается от других пальцев. В таком случае может даже сохраниться функциональность конечности, хотя в большинстве ситуаций лишние пальцы мешают физическому и психомоторному развитию.

Полидактилия: причины

Причины полидактилии до конца не изучены. Чаще всего наследственность — наиболее распространенная причина патологии. Многих родителей интересует, как же наследуется полидактилия.

Довольно сложно угадать, будет ли у ребенка полидактилия. Тип наследования или передача гена происходит по аутосомно-доминантному типу с определенным процентным соотношением. Это означает, что, если один из родителей имеет ген полидактилии, вероятность появления аномалии у ребенка составляет 50%. При этом у человека с многопалостью может родиться здоровый ребенок, если будет доминировать ген здорового родителя.

Если выявлена полидактилия, причины также могут крыться в сложных хромосомных нарушениях (синдром Патау, Меккеля и др.). Всего насчитывается 120 синдромов, при которых многопалость является одним из симптомов.

Также аномалия может развиться в результате воздействия на организм матери внешних агрессивных факторов (токсинов, облучения и др.) на 8 неделе вынашивания.

Полидактилия у человека: симптомы

Полидактилия рук или ног, помимо увеличенного количества пальцев, сопровождается и другими симптомами, в частности, при наличии сложных хромосомных нарушений.

Как правило, имеются такие признаки патологии:

  • укорочение конечностей;
  • косолапость;
  • деформация грудной клетки;
  • врожденные пороки сердца;
  • деформация черепа;
  • умственная отсталость;
  • задержки в половом развитии;
  • помутнение роговицы;
  • ожирение и др.

Сопутствующие симптомы зависят от того, каким фактором вызвано проявление аномалии. В редких случаях нарушения наблюдаются только в развитии кистей или стоп, при этом остальные органы и системы полностью здоровы.

Полидактилия рук и ног: диагностика

Полидактилия у новорожденных выявляется при первом осмотре врачом-неонатологом. Обязательно требуется консультация других специалистов:

  • педиатра;
  • генетика;
  • ортопеда.

Затем проводится ряд исследований, чтобы установить тип и особенности дополнительных пальцев. Обязательно назначают рентгенологическое исследование и МРТ, которые позволяют оценить, является ли отросток мягкотканым или в нем имеются кости, хрящи, суставы. Полученная информация дает возможность принять верное решение о типе хирургического вмешательства и сроках его проведения.

Если имеется полидактилия (шесть пальцев), дополнительно проводят реовазографию, электромиографию и другие исследования, которые позволяют оценить состояние мышечных тканей, определить расположение сосудов, нервных волокон и др.

Если в семье имеется полидактилия, генетика иногда может предупредить рождение ребенка с тяжелыми хромосомными и генными отклонениями. При наличии риска во время беременности проводятся различные исследования, вплоть до биопсии хориона. Если выявлены тяжелые отклонения, беременность прерывают.

Полидактилия (многопалость): лечение и последствия

Полидактилия (многопалость) лечится только хирургическим способом. Если дополнительные пальцы представляют собой мягкотканый отросток, операцию по удалению проводят сразу. В остальных случаях хирургическое вмешательство откладывают до годовалого возраста ребенка.

В зависимости от особенностей аномалии может проводиться одна из операции:

  • отсечение отростка без проведения манипуляций на основном пальце;
  • удаление лишнего пальца с костной коррекцией основного;
  • отсечение дополнительного пальца с последующим проведением костной и мышечной пластики.

После операции показана реабилитация с проведением физиотерапевтических процедур (применение инфракрасного излучения, магнитотерапии и др.). Полидактилия после операции больше не беспокоит человека. Если лечение и реабилитация выполнены верно, удается полностью восстановить функциональность конечности. Последствия полидактилии в таком случае не дают о себе знать, особенно, если операция была проведена в раннем возрасте.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector